Search results for "Lī sindroms"
showing 1 items of 1 documents
Ar Lī sindromu saistīto mitohondriālās DNS variantu ietekme uz gēnu ekspresiju
2022
Lī sindroms ir reta iedzimta progresējoša neirodeģeneratīva mitohondriālā slimība, kas parasti sāk izpausties jau zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Lī sindromu var izraisīt izmaiņas gan kodola, gan mitohondriju genomā. Patogēni varianti mitohondriju genomā var ietekmēt kodola gēnu ekspresiju caur mitohondriju atgriezenisko regulāciju. Maģistra darba mērķis bija noskaidrot divu, ar Lī sindromu saistītu, mitohondriālās DNS (mtDNS) variantu ietekmi uz gēnu ekspresiju. Tika veikta transkriptoma analīze transmitohondriālo citoplazmatisko hibrīdu (cibrīdu) šūnu līnijām, kas saturēja divus ar Lī sindromu saistītus mtDNS variantus, pārbaudīta abu patogēno variantu heteroplazmijas stabilitāte, veikta…